昨日是第18个“中国预防出生缺陷日”，活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。市妇幼保健院副院长、医学遗传中心主任黄烁丹就此接受本报记者采访时呼吁市民增强保健意识，积极主动接受婚前和孕前优生检查、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查，以三道防线筑牢出生缺陷防控网。

　　出生缺陷是指胎儿因遗传基因或其他因素导致基因的身体结构、功能或代谢异常。“这些疾病有的是隐性基因携带，并不发病，有的比较轻微，但也有一些非常严重，可致死、致残。”黄烁丹说，出生缺陷防控是建设“健康中国”的一道重要防线。为此，我市建立起政府主导、部门协作、市县镇三级联防联控的出生缺陷防控网络，出台了具有梅州特色的技术规范指南，引进、优化和研发了适合本地出生缺陷防控实际需求的新技术并广泛应用。

　　“我们建立了一个完善的出生缺陷防控网络，婚前和孕前优生检查、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查是三道防线。”黄烁丹介绍道，我市出生缺陷防控项目大部分是免费的，服务机构遍布全市8个县（市、区），县级妇幼保健院和设有产科、儿科的人民医院、中医医院均提供服务。地贫初筛、孕期保健管理、新生儿管理、0岁至6岁儿童管理等已普及至乡镇卫生院和社区医疗机构，市民在家门口就能得到便捷有效的出生缺陷防控服务。

　　经过努力，我市近十年来出生缺陷防控取得了重大成就，发生率在万分之二百以下，通过产前诊断终止妊娠和新生儿疾病筛查早干预等技术每年减少200多例严重出生缺陷患儿，特别是重型地贫的发生率下降了93%。地贫防控“梅州模式”被国家卫健委和中国妇幼保健协会推荐为全国示范模式，推广到各地。

　　但监测发现我市每年仍有极小部分出生缺陷严重的新生儿。“主要是夫妻在外地工作时没有规范对胎儿进行有效干预，后回到梅州生育。”黄烁丹呼吁这一部分人群要高度重视做好相关筛查防控。此外，黄烁丹表示，虽然罕见病防控暂未列入免费政策范畴，但其发生率在我市接近万分之一，呼吁每位新生儿都接受串联质谱筛查，及时防控治疗罕见病。（记者刘巧）